Diagnòstic precoç i canvis dietètics redueixen el risc de símptomes greus en nens amb dèficit metabòlic BCKDK, segons un estudi de l’Hospital Sant Joan de Déu

31 March 2023

L’estudi, liderat per la Dra. Àngels García-Cazorla de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha demostrat que és possible detectar de forma precoç el dèficit metabòlic BCKDK mitjançant proves de cribratge neonatal convencionals, com la prova del taló.

Les persones amb dèficit metabòlic BCKDK presenten una sèrie de problemes de neurodesenvolupament que inclouen trastorns de l’espectre autista, discapacitat intel·lectual i microcefàlia adquirida.

La detecció precoç i el tractament dietètic especialitzat poden evitar o disminuir significativament els símptomes greus del dèficit metabòlic BCKDK en els nens i nenes afectats, millorant la seva qualitat de vida en el futur. És per això que els experts recomanen incloure el cribratge d’aquesta afecció metabòlica en les proves habituals.

Llegir notícia completa