L’edifici pioner per a la recerca de les malalties minoritàries a l’Hospital Sant Joan de Déu entrarà en funcionament el 2026

14 June 2024

El projecte per a la construcció i equipament d’un nou centre pioner a nivell internacional en la recerca i atenció de les malalties minoritàries rep el finançament de la Fundación Amancio Ortega, que permetrà impulsar el diagnòstic personalitzat i l’aplicació de noves teràpies per als pacients pediàtrics afectats.

L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació Amancio Ortega han signat un conveni de col·laboració per impulsar la recerca de les malalties minoritàries. La Fundació Amancio Ortega aportarà prop de 60 milions d’euros per al nou projecte de la construcció i equipament d’un centre pioner a nivell internacional en la recerca i atenció de les malalties minoritàries, que entrarà en funcionament a principis del 2026.

El centre impulsarà el coneixement de les malalties minoritàries a través de la recerca i l’aplicació de noves teràpies. Aquest centre permetrà que els menors afectats per aquestes patologies puguin ser diagnosticats amb més antelació i accedir a noves teràpies avançades i tractaments innovadors personalitzats.   

El centre Únicas Sant Joan de Déu formarà part de la Red Únicas, una xarxa de 30 hospitals de tota Espanya i impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu i la Federación Española de Enfermedades Raras. Aquesta xarxa té com a objectiu promoure l’intercanvi d’informació i compartir coneixements en diagnòstic de precisió i noves teràpies, per a beneficiar així a tots els pacients pediàtrics, amb independència del lloc d’Espanya on resideixin.

[Continuar llegint]

Pas de gegant per a la recerca de les malalties minoritàries

S’estima que uns 3 milions de persones a Espanya tenen una malaltia minoritària que, en el 80% dels casos, debuta en l’edat pediàtrica. En moltes ocasions aquests pacients passen anys —una mitjana de 4— fins que aconsegueixen un diagnòstic específic, requerint de desplaçar-se de la seva comunitat per a aconseguir-ho. Un exemple n’és en Santiago, un nen de 9 anys i resident a Navarra.

Als 7 anys, Santiago va començar a presentar símptomes d’una malaltia ultra minoritària denominada DYT-TOR1A, una patologia neurològica que li provocava contraccions involuntàries en els músculs de les seves extremitats inferiors. La situació clínica va anar empitjorant progressivament fins que finalment va perdre la capacitat de caminar, necessitant utilitzar una cadira de rodes per desplaçar-se.

Després de múltiples visites, un especialista de Navarra, va sospitar que podria tractar-se d’una distonia i va derivar en Santiago a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El pacient va ser intervingut per un equip del servei de Neurocirurgia, implantant-li un dispositiu d’estimulació cerebral profunda. Un mes i mig després, el pacient ja acudia a la consulta caminant. Actualment, dos anys després de la intervenció, en Santiago camina amb normalitat i pot jugar i portar una vida com qualsevol nen de la seva edat.

[Coneix més sobre la seva història]