L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha liderat, juntament amb l’Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia) i la xarxa Únicas, el primer hackató a Espanya dedicat al diagnòstic de casos no resolts de malalties rares.
Durant els dies 6 i 7 d’octubre, més d’un centenar de professionals —genetistes, clínics, bioinformàtics, assessors genètics i altres experts— han treballat de manera col·laborativa per analitzar els casos de 12 pacients que feia anys que esperaven un diagnòstic. Gràcies a aquest esforç conjunt, es va aconseguir identificar la malaltia en 5 d’ells, i fins i tot en un familiar que inicialment no estava inclòs en l’estudi.
Aquesta trobada ha demostrat l’enorme potencial de la col·laboració multidisciplinària i de les noves tecnologies genètiques (com la genòmica o la transcriptòmica) per resoldre diagnòstics complexos. A més, ha servit per reforçar la cohesió entre els centres que formen part de la xarxa Únicas, impulsant circuits de treball que facilitin i accelerin el diagnòstic de malalties minoritàries arreu d’Espanya.
El projecte Únicas, coordinat funcionalment per l’Hospital Sant Joan de Déu, té com a objectiu reduir els més de sis anys de mitjana que moltes famílies esperen fins a obtenir un diagnòstic, promovent iniciatives innovadores i col·laboratives com aquesta.
Aquesta fita és el reflex del compromís, la vocació i l’esperit col·laboratiu que caracteritza els professionals de Sant Joan de Déu.
