El estudio, liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha demostrado que es posible detectar tempranamente el déficit metabólico BCKDK mediante pruebas de cribado neonatal convencionales, como la prueba del talón.
Las personas con déficit metabólico BCKDK presentan una serie de problemas de neurodesarrollo que incluyen trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual y microcefalia adquirida.
La detección temprana y el tratamiento dietético especializado pueden evitar o disminuir significativamente los síntomas graves del déficit metabólico BCKDK en los niños y niñas afectados, mejorando su calidad de vida en el futuro. Es por ello que los expertos recomiendan incluir el cribado de esta afección metabólica en las pruebas habituales.