El edificio pionero para la investigación de las enfermedades minoritarias en el Hospital Sant Joan de Déu entrará en funcionamiento en 2026

13 junio 2024

El proyecto para la construcción y equipamiento de un nuevo centro pionero a nivel internacional en la investigación y atención de las enfermedades minoritarias recibe financiación de la Fundación Amancio Ortega, que permitirá impulsar el diagnóstico personalizado y la aplicación de nuevas terapias para los pacientes pediátricos afectados.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación Amancio Ortega han firmado un convenio de colaboración para impulsar la investigación de las enfermedades minoritarias. La Fundación Amancio Ortega aportará cerca de 60 millones de euros para el nuevo proyecto de la construcción y equipamiento de un centro pionero a nivel internacional en la investigación y atención de las enfermedades minoritarias, que entrará en funcionamiento a principios de 2026.

El centro impulsará el conocimiento de las enfermedades minoritarias a través de la investigación y la aplicación de nuevas terapias. Este centro permitirá que los menores afectados por estas patologías podrán ser diagnosticados con mayor antelación y acceder a nuevas terapias avanzadas y tratamientos innovadores personalizados.   

El centro Únicas Sant Joan de Déu formará parte de la Red Únicas, una red compuesta por 30 hospitales de toda España e impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras. Esta red tiene como objetivo promover el intercambio de información y compartir conocimientos en diagnóstico de precisión y nuevas terapias, para beneficiar así a todos los pacientes pediátricos, con independencia del lugar de España donde residan.

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Paso de gigante para la investigación de las enfermedades minoritarias

Se estima que unos 3 millones de personas en España tienen una enfermedad minoritaria que, en el 80 % de los casos, debuta en la edad pediátrica. En muchas ocasiones estos pacientes pasan años —una media de 4— hasta que consiguen un diagnóstico específico, requiriendo desplazarse de su comunidad para conseguirlo. Un ejemplo de ello es Santiago, un niño de 9 años y residente en Navarra.

A los 7 años, Santiago empezó a presentar síntomas de una enfermedad ultra minoritaria denominada DYT-TOR1A, una patología neurológica que le provocaba contracciones involuntarias en los músculos de sus extremidades inferiores. La situación clínica fue empeorando progresivamente hasta que finalmente perdió la capacidad para caminar, necesitando la utilización de una silla de ruedas para desplazarse.

Después de múltiples visitas, un especialista de Navarra, sospechó que podría tratarse de una distonía y derivó a Santiago al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El paciente fue intervenido por un equipo del servicio de Neurocirugía, implándole un dispositivo de estimulación cerebral profunda. Un mes y medio después, el paciente ya acudía a la consulta caminando. Actualmente, dos años después de la intervención, Santiago camina con normalidad y puede jugar y llevar una vida como cualquier niño de su edad.

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