La jornada Únicas Talks ha reunit experts i entitats clau per debatre sobre el diagnòstic i tractament de les malalties minoritàries pediàtriques, destacant la importància de la col·laboració en xarxa i l’accés equitatiu a noves teràpies.
L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació «la Caixa» han celebrat la segona edició de la jornada Únicas Talks a CaixaForum Madrid, un esdeveniment en què s’han abordat els principals reptes en el diagnòstic i tractament de les malalties minoritàries pediàtriques. La iniciativa compta amb el suport de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i la participació d’experts en investigació, clínica i regulació, així com de representants governamentals i associacions de pacients.
Durant la jornada, s’ha destacat la necessitat d’agilitzar els diagnòstics, desenvolupar noves teràpies i fomentar la col·laboració en xarxa per millorar l’atenció als pacients. La directora estratègica del projecte Únicas SJD, Encarna Guillén, ha subratllat la importància de transformar el coneixement i l’assistència per garantir un accés equitatiu al diagnòstic i tractament a tot el territori espanyol.
Dificultats en el diagnòstic
En aquesta edició també s’han abordat els desafiaments als quals s’enfronten els pacients per obtenir un diagnòstic, ja que moltes malalties rares són desconegudes fins i tot pels professionals sanitaris. En aquest context, la Xarxa Únicas es perfila com una solució global, facilitant l’intercanvi d’informació entre hospitals i reduint els temps d’espera.
Un exemple de l’impacte d’aquesta problemàtica és el testimoni de Carmen Sever, mare de la Lucía, que patia leucodistròfia metacromàtica. El seu diagnòstic va trigar un any i mig a arribar, i en aquell moment, fa 20 anys, no existia cap tractament disponible. Avui dia, una teràpia gènica eficaç podria salvar vides si la malaltia es detecta a temps mitjançant el cribratge neonatal.
Únicas Talks ha posat en valor el paper de la tecnologia en la millora del diagnòstic i tractament d’aquestes patologies, així com la col·laboració entre hospitals, centres de recerca i la indústria farmacèutica. Gràcies a la Xarxa Únicas, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu i FEDER, s’està desenvolupant un model assistencial integral que inclou plataformes de dades, investigació i suport a pacients i cuidadors.
La pròxima edició d’Únicas Talks se celebrarà el 2026 a Santiago de Compostel·la, consolidant aquest fòrum com un espai de referència en la recerca i el tractament de les malalties minoritàries pediàtriques.
